- Dissertation
- 10.11606/d.95.2019.tde-26082019-145407
Herdabilidade e Estudo de Associação Genômica Ampla (GWAS) de atividade física autorreportada: uma investigação de famílias brasileiras
- Jan 01, 2019
- Jean Michel Rocha Sampaio Leite
O advento das tecnologias de sequenciamento de DNA e sua revoluo na cincia tem gerado uma quantidade imensa e sem precedentes de informaes moleculares. Assim, estudos atuais em diversas reas objetivam principalmente analisar a associao entre centenas a milhes de variantes genticas e fentipos de interesse. Dentre essas variaes moleculares, destaque tem sido dado aos SNPs (polimorfismos de nucleotdeo nico) e CNVs (variaes no nmero de cpias), os quais tm sido implicados na variabilidade e manifestao de diversos fentipos, incluindo os relacionados atividade fisica e desempenho esportivo. No Brasil, algumas iniciativas tm trazido luz contribuio gentica nessas caractersticas, como o Projeto Atletas do Futuro e o Projeto Coraes de Baependi. Considerando a alta miscigenao que caracteriza a populao brasileira, a qual traz grandes desafios, e levando em conta que este ltimo estudo pioneiro em considerar a estrutura familiar com uma riqueza de informaes moleculares e fenotpicas nica, nosso objetivo neste trabalho , fazendo uso desses dados, investigar o papel de variantes genticas, em particular SNPs e CNVs, na manifestao de comportamentos sedentrios e no engajar em atividade fsica leve, moderada e intensa, verificando a possvel existncia de heterogeneidades relativamente ao sexo dos indivduos.
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