O Espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), também conhecido como Microssomia Craniofacial ou Síndrome de Goldenhar, é uma condição congênita rara que apresenta ampla heterogeneidade fenotípica e etiológica.Esta condição clínica ocorre por um defeito no desenvolvimento do primeiro e segundo arcos faríngeos, acometendo principalmente orelhas, olhos, boca, maxila, mandíbula e coluna cervical.Cardiopatias congênitas e anomalias geniturinárias, entre outras, também são descritas.Os critérios clínicos para diagnóstico ainda não são consenso, mas incluem principalmente a presença de microtia e (ou) apêndices pré-aurículares com microssomia hemifacial.Alguns estudos recentes têm investigado desequilíbrios genômicos em indivíduos com essa condição, sendo os mais frequentes aqueles que envolvem a região 22q11.2.O objetivo deste trabalho foi investigar desequilíbrios genômicos em indivíduos com fenótipo sugestivo de EOAV.A casuística foi composta por 30 indivíduos com essa hipótese diagnóstica.A triagem inicial da região 22q11.2foi realizada pela técnica de MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) que revelou desequilíbrios nessa região em três indivíduos.No entanto, somente um foi classificado como patogênico (1/30 -3,3%).Nos casos em que foram encontradas alterações por MLPA e nos casos com anomalias major adicionais, desequilíbrios genômicos em todo o genoma foram investigados pela técnica de Análise Cromossômica por microarray (ACM) utilizando o chip CytoScan 750K Array (Affymetrix®).Encontrou-se desequilíbrios genômicos em cinco indivíduos, sendo que em dois as alterações
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