Abstract External quality assurance (EQA) provides ongoing evaluation to verify that laboratory medicine results conform to quality standards expected for patient care. While attention has focused predominantly on test accuracy, the diagnostic phases, consisting of pre- and post-laboratory phases of testing, have thus far lagged in the development of an appropriate diagnostic-phase EQA program. One of the challenges faced by Australian EQA has been a lack of standardisation or “harmonisation” resulting from variations in reporting between different laboratory medicine providers. This may introduce interpretation errors and misunderstanding of results by clinicians, resulting in a threat to patient safety. While initiatives such as the Australian Pathology Information, Terminology and Units Standardisation (PITUS) program have produced Standards for Pathology Informatics in Australia (SPIA), conformity to these requires regular monitoring to maintain integrity of data between sending (laboratory medicine providers) and receiving (physicians, MyHealth Record, registries) organisations’ systems. The PITUS 16 Informatics EQA (IEQA) Project together with the Royal College of Pathologists of Australasia Quality Assurance Programs (RCPAQAP) has created a system to perform quality assurance on the electronic laboratory message when the laboratory sends a result back to the EQA provider. The purpose of this study was to perform a small scale pilot implementation of an IEQA protocol, which was performed to test the suitability of the system to check compliance of existing Health Level-7 (HL7 v2.4) reporting standards localised and constrained by the RCPA SPIA. Here, we present key milestones from the implementation, including: (1) software development, (2) installation, and verification of the system and communication services, (3) implementation of the IEQA program and compliance testing of the received HL7 v2.4 report messages, (4) compilation of a draft Informatics Program Survey Report for each laboratory and (5) review consisting of presentation of a report showing the compliance checking tool to each participating laboratory.

Abstract The term “direct-to-consumer testing” (DTCT) describes all kinds of laboratory testing performed without the inclusion of a laboratory professional. It is thus performed in a gray zone between healthcare and consumers. The high volume of DTCT data as well as the ostensible feasibility of long-term data storage challenge medical professionals and consumers. No standards have been developed so far for the long-term storage of DTCT data. Unlike tests used in traditional laboratory medicine, many DTCT tests lack medical usefulness. This article describes the current concepts of DTCT and gives recommendations for the long-term data storage of DTCT data depending on the purpose of DTCT, the volume of data obtained and the possible medical implications of the test results.

Abstract Background: It is of great importance to quickly and accurately detect Brucella abortus and Brucella melitensis from clinical and non-clinical samples because of their high prevalence and high risk in causing brucellosis, a life-threating infectious disease affecting both humans and animals. Methods: The current study describes a new method for the detection of brucellosis in clinical samples using real-time polymerase chain reaction (PCR) and high-resolution melt (HRM) curve analysis. This study was conducted on 70 human and 55 animal isolates with more than 1/80 serum antibody titers. Additionally, the accuracy and specificity of the methods were compared. Results: The mean range [cycles threshold±standard deviation (CT±SD)] for the amplified samples was 15.39–25.15 by real-time PCR. The melting peak range (°C) ±SD for B. abortus and B. melitensis was 90.10±0.4 and 89.70±0.4, respectively, and 10 was reported on peak height. Conclusions: The results of HRM analysis can be used for species differentiation and bacterial genotyping according to nucleotide polymorphism. This molecular method could help in diagnosing Brucella quickly and precisely. Quick recognition of Brucella species could decrease its prevalence among humans and animals and mitigate economic loss.

Zusammenfassung: Die Diagnostik lymphatischer Neoplasien ist durch die Identifikation neuer molekularer Marker komplexer geworden, was sich auch in der 2016 publizierten Revision der WHO-Klassifikation lymphatischer Neoplasien widerspiegelt. Diese Marker haben differentialdiagnostische, prognostische und zum Teil auch therapeutische Relevanz, so dass sie mittlerweile zur Routinediagnostik hämatopathologischer und hämatologischer Labore gehören und zunehmend eine integrierte Beurteilung der Morphologie, Durchflusszytometrie, Zytogenetik und Molekulargenetik erfordern. Dieser Übersichtartikel soll vornehmlich diejenigen lymphatischen Neoplasien behandeln, bei denen die Diagnostik von Blut und Knochenmarkaspiraten eine wesentliche Rolle spielt und die deshalb nicht nur im Alltag des Pathologen, sondern auch des Labormediziners relevant sind. Dabei werden reifzellige B- und T-Zell Neoplasien und die Akute Lymphatische Leukämie (ALL) behandelt und die relevanten diagnostischen Methoden im Kontext ihrer klinischen Bedeutung für die jeweilige Entität diskutiert.

Zusammenfassung: Traditionell wird eine mangelnde Eisenverfügbarkeit häufig erst im Rahmen einer klinisch relevanten Eisenmangelanämie diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt besteht entweder ein totaler Eisenmangel oder das Eisen ist Inflammations-bedingt in Makrophagen sequestriert und steht den Funktionsstellen nicht zur Verfügung. In beiden Fällen kann die Therapie langwierig und anspruchsvoll sein. Jedoch kann auch ohne klinisch relevante Anämie die Eisenverfügbarkeit vermindert sein, z.B. bei Patienten mit chronischer Herzinsuffizienz, transient intraoperativ nach Blutverlust, bei Mehrfach-Blutspendern oder Frauen im gebärfähigen Alter. Die mangelnde Eisenverfügbarkeit kann mit subklinischem Eisenmangel, totalem Eisenmangel, Eisen-restriktiver Erythropoese, meist in Kombination mit der Anämie chronischer Erkrankungen assoziiert sein, oder Therapie-bedingt als funktioneller Eisenmangel vorliegen. Die Inflammations-bedingte Sequestration von Eisen ist bei Patienten mit chronischer Erkrankung, z. B. bei schwerer Herzinsuffizienz, eine wichtige Ursache für eine prälatente Anämie und damit verbundener Verminderung der Lebensqualität. Vor Therapie ermöglicht die Bestimmung biochemischer Marker, hämatologischer Indices oder die Anforderung multivariabler Systeme (diagnostischer Eisenblot, Eisenscore) die Diagnose einer mangelnden Eisenverfügbarkeit im prälatenten Stadium. In der Vergangenheit wurde die Diagnose des Eisenmangels häufig erst im Rahmen einer klinisch relevanten Anämie diagnostiziert. Ferritin und die Transferrinsättigung waren die wesentlichen Untersuchungen. Neuere Tests ermöglichen die frühzeitige Diagnose einer mangelnden Eisenverfügbarkeit, so daß diese therapiert werden kann bevor sich das Vollbild einer klinisch relvanten Eisenmangelanämie darstellt. Dies bietet sich insbesondere für Personengruppen an, die ein erhöhtes Risiko für eine Eisenmangelanämie haben.

Zusammenfassung Eine Allergiediagnostik beruht auf einer gründlichen Anamnese, Sensibilisierungstests und Provokationstests zur objektiven Bestätigung des verursachenden Allergenes unter kontrollierten Bedingungen. In dieser Übersicht werden die verfügbaren molekularen und zellulären Tests zur Allergensuche beschrieben. Seit der Identifikation, Klonierung und Expression des Hauptallergens der Birkenpollen, Bet v 1, haben sich die molekularen Einsatzmöglichkeiten in der Allergiediagnostik enorm gesteigert. In einer frei verfügbaren Monographie der European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI), dem „Molecular Allergy Users Guide 2016“, werden die Möglichkeiten einer modernen molekularen serologischen Diagnostik detailliert beschrieben. Auch die zelluläre Diagnostik hat sich in den letzten Jahren rasch weiterentwickelt mit der Möglichkeit molekulare Allergene einzusetzen und dem Ziel eine wiederholte Exposition des Patienten mit dem Allergen zu vermeiden. Exakte Messungen sind von externer Qualitätssicherung abhängig, die für die Serumdiagnostik bereits vorhanden ist und in der zellulären Diagnostik derzeit entwickelt wird. Mit der europäischen Standardisierung der diagnostischen Tests im Labor erweitert sich die Palette der Möglichkeiten zur persönlichen Allergiediagnostik.

Abstract Background: Leptin and adiponectin play an important role during normal gestation; they are implicated in energy metabolism, glucose utilization and inflammation. Osteocalcin is released into circulation during bone formation; it also affects glucose metabolism by regulating insulin secretion and sensitivity, possibly mediated by adiponectin. The aim of this study was to explore the longitudinal changes of leptin and adiponectin in pregnancy, and their associations with lipid profile, insulin and bone formation parameters in late pregnancy. Methods: Leptin, adiponectin, lipid status parameters, C-reactive protein (CRP), insulin, 25-hydroxyvitamin D, osteocalcin and procollagen type 1 aminoterminal propeptide (P1NP) were measured in the sera of 38 healthy pregnant women. The samples were obtained in the 1st, 2nd, early and late 3rd trimester, and post-partum. Results: Leptin was significantly increased in the 3rd trimester. The decrease of adiponectin was significant only in postpartum. Osteocalcin and P1NP increased in the late 3rd trimester and postpartum. Leptin was significantly positively correlated with body mass index (BMI), uric acid, insulin, osteocalcin, P1NP and CRP in the 3rd trimester; adiponectin was positively correlated with high-density lipoprotein (HDL) cholesterol, and negatively with BMI, glucose, osteocalcin, triglycerides and insulin. Multiple regression analysis showed that only HDL is independently associated with adiponectin. Conclusions: The results of our study suggest complex interactions of leptin and adiponectin with glucose, lipid and bone metabolism during pregnancy. Adiponectin might be part of the protective systems that counterbalance a transient proatherogenic state observed in pregnancy mainly by improving the HDL levels. The exact mechanisms and potential implications in pathological states of pregnancy remain unexplained and require further investigation.

Abstract Background: We aim to determine the relationships among vitamin B12, folic acid, homocysteine (Hcy), and methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) C677T polymorphism, as well as the clinical importance of these relationships, in patients using valproic acid (VPA), carbamazepine (CBZ), and levetiracetam (LEV) as monotherapy and polytherapy. Methods: We enrolled 37 patients on VPA, 30 on CBZ, 31 on LEV, 30 on multidrug therapy, and 60 control subjects. We compared the levels of vitamin B12, folic acid, Hcy and polymorphism. Results: Vitamin B12 was low in patients on CBZ (p=0.02) and in combined CBZ and VPA (p=0.02). B12 was low in combined CBZ and VPA (p=0.05). In patients without polymorphism, Hcy was high on VPA (p=0.02), and folic acid was the low on CBZ (0.005). In patients with polymorphism, vitamin B12 was low on CBZ (p=0.02), and folic acid was low on VPA (p=0.04). Vitamin B12 was low in combined CBZ and VPA (p=0.05). Conclusions: Vitamin B12 therapy is necessary on CBZ and on combined CBZ and VPA. VPA should not be used in the presence of other thrombophilic risk factors because of hyperhomocysteinemia. Polytherapy does not increase hyperhomocysteinemia risk in comparison to monotherapy. Vitamin B12, folic acid, Hcy do not effect on seizure frequency.

Zusammenfassung Hintergrund Im Zuge des deutschen E-Health-Gesetzes von 2016 wurde die DGKL aufgefordert, Vorschläge für die standardisierte Speicherung und Übermittlung von Labordaten zu erarbeiten. Wir schlagen dafür die in der Statistik weit verbreitete z-Transformation vor. Methoden Man erhält mit diesem Verfahren einen Relativwert, der angibt, um wie viele Standardabweichungen ein Messwert vom Mittelwert des Referenzkollektivs abweicht. Anhand realer Daten belegen wir die Annahme, dass die Werte gesunder Referenzpersonen durch logarithmische Transformation einer Normalverteilung angenähert werden können. Ergebnisse Kennt man somit die Unter- und Obergrenze UG und OG des Referenzintervalls, so kann man jedes Laborergebnis mit folgender Gleichung transformieren: zlog = (log(x) – (log(UG) + log(OG))/2) ⋅ 3,92/(log(OG) – log(UG)) $\eqalign{ & {\rm{zlog}} = {\rm{(log(x)}}-{\bf{ }}{\rm{(log(UG)}} + {\rm{log(OG))/2)}} \cdot {\rm{3,92/(log(OG)}} \cr & & -{\bf{ }}{\rm{log(UG))}} \cr} $ Der zlog-Wert ist leicht interpretierbar: Sein Referenzintervall liegt methodenunabhängig stets zwischen –1,96 und +1,96; stark erniedrigte oder erhöhte Laborergebnisse führen zu zlog-Werten um –5 bzw. +5. Für eine intuitive Befunddarstellung kann man zlog-Werte auch in eine kontinuierliche Farbskala, z. B. von Blau über Weiß bis Orange umrechnen. Mithilfe der Umkehrfunktion lässt sich aus dem zlog-Wert auch das theoretische Resultat einer Messmethode mit einem anderen Referenzintervall berechnen: x = UG 0 , 5 − zlog / 3 , 92 ⋅ OG 0 , 5 + zlog / 3 , 92 ${\rm{x}} = {\rm{U}}{{\rm{G}}^{0,5{\bf{ }} - {\bf{ }}{\rm{zlog}}/3,92}} \cdot {\rm{O}}{{\rm{G}}^{0,5{\bf{ }} + {\bf{ }}{\rm{zlog}}/3,92}}$ Schlussfolgerung Unser Standardisierungsvorschlag ist ein leicht realisierbarer und effektiver Beitrag zur Verbesserung der Datenqualität und Patientensicherheit im Rahmen des E-Health-Gesetzes. Es wird gefordert, dass alle Labore künftig zusätzlich zum Originalwert den zlog-Wert zur Verfügung stellen und dass in die Protokolle für die elektronische Labordatenübertragung (HL7, LDT) ein eigenes Feld für diesen zusätzlichen Wert eingefügt wird.